骨形成不全症

骨形成不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）は、骨が脆く、骨折しやすい先天性の遺伝性疾患である。

骨折リスクをどのようにコントロールするかがリハビリテーションにおいて重要になる。

参照できるべきリファレンス

骨形成不全症（指定難病２７４） – 難病情報センター

症状

骨形成不全症の症状は多様で、易骨折性、骨変形、成長障害、青色強膜（目の白い部分が青く見える）、象牙質形成不全、難聴、関節の過伸展などがある。これらの症状は患者によって異なり、軽度のものから重度のものまでさまざまである​。

分類

骨形成不全症は、臨床的にはSillence分類によってI型からIV型に分類され、遺伝子異常の同定により現在はIX型まで分類されている。この分類により、疾患の重症度や臨床症状の多様性をある程度把握することができる​

治療

骨形成不全症の治療には、内科的治療と外科的治療がある。内科的治療では、骨密度を増加させるためにビスフォスフォネート製剤が使用される。外科的治療では、骨折の治療や骨変形の修正が行われる。現在、根本的な治療法は存在しないが、患者のQOL（生活の質）を向上させるための管理が行われている

鑑別

下記の疾患との鑑別が必要とされる

• 虐待児症候群
• 原発性骨粗鬆症
• 低ホスファターゼ症
• 多骨性線維性骨異形成症
• エーラス・ダンロス（Ehlers Danlos）症候群

ドキュメンタリー動画

「大輝、15の春」は、骨形成不全症の秋山大輝くんとその家族の３年間を追ったドキュメンタリー番組です。９歳の時、それまでの寝たきりの生活が、電動車いすで自由を手に入れたことで変化していきます。骨折と治療を繰り返し…骨形成不全症と生きる「大輝、15の春」【DIGドキュメント×NBC】 - YouTube