1972年に政府によって難病対策要綱が策定され、難病は「原因不明、治療方針未確定であり、かつ後遺症を残す恐れが少なくない疾病」、「経過が慢性にわたり、単に経済的な問題のみならず、介護等に等しく人手を要するために家族の負担が重く、また精神的にも負担の大きい疾病」と定義された。[1]
指定難病については指定難病の記事を参照
